一種檢測拷貝數(shù)變異的方法、裝置和存儲介質

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010184960.3 申請日 -
公開（公告）號 CN111341383B 公開（公告）日 2021-06-29
申請公布號 CN111341383B 申請公布日 2021-06-29
分類號 G16B20/10（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 陳玥蘢;劉永初;李陽;劉陽;呂佩濤 申請（專利權）人 深圳雅濟科技有限公司
代理機構 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權代理有限公司 代理人 李小焦;彭家恩
地址 518000廣東省深圳市龍華區(qū)龍華街道清湖社區(qū)寶能科技園6棟1901
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種檢測拷貝數(shù)變異的方法、裝置和存儲介質。本申請檢測方法包括，獲取待測樣本DNA測序數(shù)據(jù)及其在人類參考基因組上各位置比對數(shù)據(jù)的步驟；統(tǒng)計待測樣本DNA在固定窗口區(qū)域內深度的步驟；提取比對異常的數(shù)據(jù)序列，作為支持拷貝數(shù)變異第一維度結果的步驟；提取待測樣本DNA窗口深度與分布統(tǒng)計模型顯示出差異的窗口的步驟；判斷差異窗口差異是否顯著，能否得到第一維度結果支持的步驟；以及檢測結果輸出步驟。本申請檢測方法，通過對健康人群DNA的分布統(tǒng)計模型，能準確區(qū)分真假拷貝數(shù)變異，結合另一維度結果，從不同角度確?？截悢?shù)變異檢測結果準確性。本申請檢測方法，無需親緣對照樣本，能對單個樣本進行拷貝數(shù)變異檢測。