一種檢測(cè)拷貝數(shù)變異的方法、裝置和存儲(chǔ)介質(zhì)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202010184960.3 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN111341383B 公開（公告）日 2021-06-29
申請(qǐng)公布號(hào) CN111341383B 申請(qǐng)公布日 2021-06-29
分類號(hào) G16B20/10（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 陳玥蘢;劉永初;李陽;劉陽;呂佩濤 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 深圳雅濟(jì)科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 李小焦;彭家恩
地址 518000廣東省深圳市龍華區(qū)龍華街道清湖社區(qū)寶能科技園6棟1901
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請(qǐng)公開了一種檢測(cè)拷貝數(shù)變異的方法、裝置和存儲(chǔ)介質(zhì)。本申請(qǐng)檢測(cè)方法包括，獲取待測(cè)樣本DNA測(cè)序數(shù)據(jù)及其在人類參考基因組上各位置比對(duì)數(shù)據(jù)的步驟；統(tǒng)計(jì)待測(cè)樣本DNA在固定窗口區(qū)域內(nèi)深度的步驟；提取比對(duì)異常的數(shù)據(jù)序列，作為支持拷貝數(shù)變異第一維度結(jié)果的步驟；提取待測(cè)樣本DNA窗口深度與分布統(tǒng)計(jì)模型顯示出差異的窗口的步驟；判斷差異窗口差異是否顯著，能否得到第一維度結(jié)果支持的步驟；以及檢測(cè)結(jié)果輸出步驟。本申請(qǐng)檢測(cè)方法，通過對(duì)健康人群DNA的分布統(tǒng)計(jì)模型，能準(zhǔn)確區(qū)分真假拷貝數(shù)變異，結(jié)合另一維度結(jié)果，從不同角度確保拷貝數(shù)變異檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性。本申請(qǐng)檢測(cè)方法，無需親緣對(duì)照樣本，能對(duì)單個(gè)樣本進(jìn)行拷貝數(shù)變異檢測(cè)。