一種用于檢測(cè)結(jié)節(jié)性硬化癥基因突變的探針集及其試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110666461.2 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN113388676A 公開(kāi)（公告）日 2021-09-14
申請(qǐng)公布號(hào) CN113388676A 申請(qǐng)公布日 2021-09-14
分類(lèi)號(hào) C12Q1/6883（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I;C40B50/06（2006.01）I 分類(lèi) 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 陳爽;李妍珂;劉永初;劉超;呂佩濤;劉陽(yáng);李陽(yáng) 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 深圳雅濟(jì)科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 周建軍;彭家恩
地址 518000廣東省深圳市龍華區(qū)龍華街道清湖社區(qū)寶能科技園6棟1901
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種用于檢測(cè)結(jié)節(jié)性硬化癥基因突變的探針集及其試劑盒。該探針集可特異性捕獲TSC1基因片段、TSC2基因片段中的至少一種。該探針集覆蓋度高、捕獲效率高、測(cè)序深度高，檢測(cè)靈敏度高，檢測(cè)成本低，能檢測(cè)出可能致病的新發(fā)點(diǎn)突變、拷貝數(shù)變異以及一定比例的嵌合突變。