一種基于DNA變異計數(shù)的胎兒染色體檢測系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811312407.2 申請日 -
公開（公告）號 CN109402247A 公開（公告）日 2019-03-01
申請公布號 CN109402247A 申請公布日 2019-03-01
分類號 C12Q1/6883;C12Q1/6869 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 唐元華 申請（專利權）人 蘇州首度基因科技有限責任公司
代理機構 北京精金石知識產權代理有限公司 代理人 張黎
地址 215000 江蘇省蘇州市工業(yè)園區(qū)星湖街218號生物納米園B8棟5樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種基于DNA變異計數(shù)的胎兒染色體檢測方法，包括孕婦外周血樣本中血漿游離DNA的獲取和測序、血漿游離DNA序列和人類參考序列24條染色體上DNA長序列的比較，血漿游離DNA中的變異數(shù)的統(tǒng)計和比較。還公開了實現(xiàn)上述檢測方法的系統(tǒng)，所述系統(tǒng)包括DNA短序列數(shù)據(jù)輸入模塊、短序列在長序列上定位模塊、尋找序列差異模塊、差異篩選模塊、計數(shù)模塊一、計數(shù)模塊二，所述模塊之間依次電性連接。本發(fā)明通過檢測孕婦外周血中的染色體，判斷胎兒是否存在染色體異常，大大降低了檢測過程中對孕婦和胎兒的不良影響，本發(fā)明通過計算變異數(shù)目的方式來判斷胎兒的染色體異常，比通過簡單地計算序列數(shù)目的方法更加精確。