一種同源重組修復(fù)缺陷參考品及其制備方法和試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110436549.5 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)(公告)號(hào) CN112980834A 公開(kāi)(公告)日 2021-06-18
申請(qǐng)公布號(hào) CN112980834A 申請(qǐng)公布日 2021-06-18
分類(lèi)號(hào) C12N15/11;C12Q1/6886;C12Q1/686 分類(lèi) 生物化學(xué);啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物學(xué);酶學(xué);突變或遺傳工程;
發(fā)明人 韋良慎;梁達(dá)超;邱凱;魏孝林;劉亞勝;明炳玉;張秀芝;李培培 申請(qǐng)(專(zhuān)利權(quán))人 菁良科技(深圳)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳智趣知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 代理人 崔艷崢
地址 518000 廣東省深圳市鹽田區(qū)海山街道田東社區(qū)深鹽路2028號(hào)大百匯生命健產(chǎn)業(yè)園1棟三單元802
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種同源重組修復(fù)缺陷參考品及其制備方法和試劑盒,所述參考品以10對(duì)配對(duì)細(xì)胞系提取的基因組DNA按照一定比例混合而成,并通過(guò)全基因組測(cè)序?qū)μ荻葏⒖计愤M(jìn)行測(cè)序,經(jīng)過(guò)特定的生物信息算法計(jì)算出相應(yīng)梯度參考品的同源重組修復(fù)缺陷值;而檢測(cè)限參考品則通過(guò)使用配對(duì)樣品中的正常細(xì)胞樣品稀釋腫瘤細(xì)胞樣品,并使用微滴式數(shù)字PCR的方法驗(yàn)證稀釋比例,確保混合符合預(yù)期,以此最大程度模擬臨床樣品的復(fù)雜性及檢驗(yàn)檢測(cè)系統(tǒng)的特異及靈敏性;本參考品可以用于同源重組修復(fù)缺陷檢測(cè)產(chǎn)品的性能評(píng)價(jià),也可以用于同源重組修復(fù)缺陷的算法優(yōu)化或檢測(cè)流程優(yōu)化,適用于高通量中的核苷酸多態(tài)性基因芯片、靶向基因組或全基因組的測(cè)序策略。