一種同源重組修復(fù)缺陷參考品及其制備方法和試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110436549.5 申請日 -
公開（公告）號 CN112980834B 公開（公告）日 2021-08-17
申請公布號 CN112980834B 申請公布日 2021-08-17
分類號 C12N15/11;C12Q1/6886;C12Q1/686 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 韋良慎;梁達超;邱凱;魏孝林;劉亞勝;明炳玉;張秀芝;李培培 申請（專利權(quán)）人 菁良科技（深圳）有限公司
代理機構(gòu) 深圳智趣知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 崔艷崢
地址 518000 廣東省深圳市鹽田區(qū)海山街道田東社區(qū)深鹽路2028號大百匯生命健產(chǎn)業(yè)園1棟三單元802
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種同源重組修復(fù)缺陷參考品及其制備方法和試劑盒，所述參考品以10對配對細胞系提取的基因組DNA按照一定比例混合而成，并通過全基因組測序?qū)μ荻葏⒖计愤M行測序，經(jīng)過特定的生物信息算法計算出相應(yīng)梯度參考品的同源重組修復(fù)缺陷值；而檢測限參考品則通過使用配對樣品中的正常細胞樣品稀釋腫瘤細胞樣品，并使用微滴式數(shù)字PCR的方法驗證稀釋比例，確?；旌戏项A(yù)期，以此最大程度模擬臨床樣品的復(fù)雜性及檢驗檢測系統(tǒng)的特異及靈敏性；本參考品可以用于同源重組修復(fù)缺陷檢測產(chǎn)品的性能評價，也可以用于同源重組修復(fù)缺陷的算法優(yōu)化或檢測流程優(yōu)化，適用于高通量中的核苷酸多態(tài)性基因芯片、靶向基因組或全基因組的測序策略。