組合物及其在序列測定和變異檢測中的用途

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201410452745.1 申請日 -
公開（公告）號 CN105441432B 公開（公告）日 2019-05-28
申請公布號 CN105441432B 申請公布日 2019-05-28
分類號 C12N15/11（2006.01）I; C12Q1/6883（2018.01）I; C12M1/34（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 黎琴; 易玉婷; 袁媛; 劉濤; 曹飛; 吳仁花; 阿叁; 楊玲; 易鑫 申請（專利權(quán)）人 天津華大基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 天津華大基因科技有限公司; 深圳華大基因股份有限公司
地址 300308 天津市濱海新區(qū)空港經(jīng)濟(jì)區(qū)環(huán)河北路80號空港商務(wù)園東區(qū)3號樓101、201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一包含探針的組合物、該組合物的用途、CNV變異檢測方法以及同時(shí)進(jìn)行多種變異檢測的方法以及用以執(zhí)行各方法全部或部分步驟的裝置。所提供的組合物包含探針，探針固定在固相載體上或者游離于溶液中，所說的探針至少能夠覆蓋以下15個(gè)基因中的5個(gè)基因的每個(gè)基因區(qū)域的至少一部分：HBA1、HBA2、HBB、GJB2、SLC26A4、SMN1、DMD、GALT、PAH、F8、F9、ATP7B、CYP21A2、GAA和PKHD1。該組合物能夠用于這15個(gè)基因的全部或部分序列的測定，以及基于獲得的測定序列進(jìn)行變異分析，分析變異利于檢測或者輔助檢測12種我國高發(fā)遺傳病。