一種用于檢測(cè)基因長片段拷貝數(shù)變異的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110791634.3 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113403371A 公開（公告）日 2021-09-17
申請(qǐng)公布號(hào) CN113403371A 申請(qǐng)公布日 2021-09-17
分類號(hào) C12Q1/6858（2018.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 董輝;周宏駿;趙加棟;金維榮;秦紅友 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 申友基因組研究院（南京）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 南京眾聯(lián)專利代理有限公司 代理人 朱欣欣
地址 210048江蘇省南京市江北新區(qū)長蘆街道寧六路606號(hào)E棟5樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于檢測(cè)基因長片段拷貝數(shù)變異的新方法；包括以下步驟：（1）得到待測(cè)樣本的人基因組DNA；（2）添加人工內(nèi)標(biāo)（competitor）進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增反應(yīng)；（3）進(jìn)行蝦堿性磷酸酶（SAP）反應(yīng)；（4）延伸反應(yīng)得到人基因組DNA的延伸產(chǎn)物和人工內(nèi)標(biāo)的延伸產(chǎn)物；（5）純化脫鹽；（6）MassARRAY飛行時(shí)間質(zhì)譜；（7）根據(jù)FREQ數(shù)據(jù)，計(jì)算拷貝數(shù)變異系數(shù)（TR值），并判斷基因片段的拷貝數(shù)；本發(fā)明適用于基因長片段拷貝數(shù)變異的檢測(cè)，是一種新的檢測(cè)基因長片段拷貝數(shù)變異的方法，具有大通量、準(zhǔn)確性高、成本低等特點(diǎn)。