一種利用染色體特異位點(diǎn)在單細(xì)胞擴(kuò)增基礎(chǔ)上進(jìn)行染色體非整倍體檢測的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201410770910.8 申請日 -
公開（公告）號 CN104450922A 公開（公告）日 2015-03-25
申請公布號 CN104450922A 申請公布日 2015-03-25
分類號 C12Q1/68(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 梁波;孔令印;冒艷;宣黎明;申靜靜;祝軼君 申請（專利權(quán)）人 蘇州貝康醫(yī)療股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海卓陽知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 巫蓓麗
地址 215400 江蘇省蘇州市太倉市岳陽路100號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種利用染色體特異位點(diǎn)在單細(xì)胞擴(kuò)增基礎(chǔ)上進(jìn)行染色體非整倍體檢測的方法，包括以下步驟：a)初篩待檢測染色體的特異位點(diǎn)；b)選取健康人群的單細(xì)胞樣本；c)利用全基因組隨機(jī)引物對單細(xì)胞樣本進(jìn)行等溫置換擴(kuò)增；d)將單細(xì)胞擴(kuò)增后的樣本進(jìn)行文庫構(gòu)建并進(jìn)行高通量測序；e)對測序結(jié)果進(jìn)行比對分析，統(tǒng)計(jì)不同人同一特異位點(diǎn)上獲得的數(shù)據(jù)量，篩選數(shù)據(jù)量比較均一的特異位點(diǎn)；f)利用篩選出的特異位點(diǎn)對待測樣本進(jìn)行染色體非整倍體檢測。本發(fā)明克服了現(xiàn)有檢測技術(shù)針對整個(gè)基因組的所有染色體進(jìn)行高通量測序需要測量大量無關(guān)數(shù)據(jù)的缺陷，可顯著的提高檢測的通量，從而降低檢測成本，快速簡便，有助于染色體非整倍體檢測的大規(guī)模推廣。