一種基于低深度測序法檢測染色體中三倍體、ROH的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110878235.0 申請日 -
公開（公告）號(hào) CN113337600A 公開（公告）日 2021-09-03
申請公布號(hào) CN113337600A 申請公布日 2021-09-03
分類號(hào) C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 費(fèi)嘉;劉沙沙;孫蕾;寇帥;金治平;楊群;張倩 申請（專利權(quán)）人 北京嘉寶仁和醫(yī)療科技股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京清大紫荊知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 秦亞群;張夢龍
地址 102629北京市大興區(qū)中關(guān)村科技園區(qū)大興生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地天榮街19號(hào)院6幢203室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種基于低深度測序法檢測染色體中三倍體及ROH的方法，方法包括：基于酶切法，獲取待測樣本的基因組測序數(shù)據(jù)；提取基因組測序數(shù)據(jù)內(nèi)SNP位點(diǎn)，SNP位點(diǎn)的數(shù)量記為m；依據(jù)SNP位點(diǎn)的基因分型，統(tǒng)計(jì)SNP位點(diǎn)中雜合SNP位點(diǎn)的數(shù)量n；判斷待測樣本是否為三倍體：若p≥n/m＞0時(shí)，則待測樣本雜合SNP位點(diǎn)過少，為全基因組ROH；若1＞n/m＞p時(shí)，根據(jù)不同AF值區(qū)間的SNP數(shù)量判斷待測樣本是否為三倍體，其中0.9＞p＞0。本發(fā)明提供的方法兼容性強(qiáng)、適用性廣、成本低、不需要設(shè)計(jì)探針，只需要超低的測序深度即可實(shí)現(xiàn)同時(shí)對基因組三倍體或ROH的判斷。