單基因缺陷檢測方法、Xq28區(qū)域單基因缺陷檢測的引物組合物及試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110731216.5 申請日 -
公開（公告）號 CN113249496A 公開（公告）日 2021-08-13
申請公布號 CN113249496A 申請公布日 2021-08-13
分類號 C12Q1/6888;C12Q1/6858;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王彥坤;費嘉;喬國枝;王冬敏;張倩 申請（專利權(quán)）人 北京嘉寶仁和醫(yī)療科技股份有限公司
代理機構(gòu) 北京清大紫荊知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 秦亞群;張夢龍
地址 102629 北京市大興區(qū)中關(guān)村科技園區(qū)大興生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地天榮街19號院6幢203室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種單基因缺陷檢測方法、Xq28區(qū)域單基因缺陷檢測的引物組合物及試劑盒，方法包括設(shè)計引物組合物；獲取先證者、親代雙方、子代的DNA樣本；用引物組合物進行擴增并建庫及測序分析；基于測序分析結(jié)果獲得先證者、親代雙方、子代的單體型，確定子代單基因缺陷的檢測結(jié)果。引物組合物的設(shè)計方法:獲取待檢測DNA片段的SNP位點，篩選SNP檢測位點并設(shè)計引物對；或獲取待檢測DNA片段的SNP位點和STR位點，篩選SNP檢測位點和STR檢測位點并設(shè)計引物對。本發(fā)明的方法、引物組合物、試劑盒能對植入前胚胎待檢測DNA片段中基因是否變異進行鑒定，高效準(zhǔn)確的篩選出合格的胚胎進行植入，以降低患病風(fēng)險。