檢測(cè)攜帶風(fēng)險(xiǎn)染色體的胚胎的引物組合物、產(chǎn)品及方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110461984.3 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN113005195B 公開(kāi)（公告）日 2021-12-14
申請(qǐng)公布號(hào) CN113005195B 申請(qǐng)公布日 2021-12-14
分類(lèi)號(hào) C12Q1/6883（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類(lèi) 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 楊蕾蕾;費(fèi)嘉;張麗娜;喬國(guó)枝 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 北京嘉寶仁和醫(yī)療科技股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京金智普華知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 巴曉艷
地址 102629北京市大興區(qū)中關(guān)村科技園區(qū)大興生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地天榮街19號(hào)院6幢203室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種檢測(cè)攜帶風(fēng)險(xiǎn)染色體的胚胎的引物組合物、產(chǎn)品及方法，所述引物組合物包括致病基因NF1CDS區(qū)域及致病基因NF1上下游2M內(nèi)的SNP位點(diǎn)的引物，本發(fā)明能夠在檢測(cè)SNP位點(diǎn)的同時(shí)檢測(cè)胚胎中的致病位點(diǎn)，通過(guò)家系與胚胎中致病位點(diǎn)的連鎖關(guān)系構(gòu)建單體型從而進(jìn)行胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)，所述試劑盒對(duì)男方、女方和胚胎進(jìn)行單體型分析和致病位點(diǎn)直接測(cè)序檢測(cè)，測(cè)序得到攜帶致病位點(diǎn)的胚胎所對(duì)應(yīng)的單體型為風(fēng)險(xiǎn)染色體，則另外一條為正常染色體，擴(kuò)大了胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)的應(yīng)用范圍，可以應(yīng)用于由于新發(fā)突變或者其他原因無(wú)法獲得完整家系的情況。