Joubert綜合征的檢測(cè)方法、檢測(cè)組合物及檢測(cè)試劑盒
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202010357622.5 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN111363804B | 公開(kāi)（公告）日 | 2021-08-24 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN111363804B | 申請(qǐng)公布日 | 2021-08-24 |
| 分類號(hào) | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 | 分類 | 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程; |
| 發(fā)明人 | 杜娟;張毅;費(fèi)嘉;張癸榮;胡曉;伍昌勝;戴婧;喬國(guó)枝;萬(wàn)振興;林戈;盧光琇 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 北京嘉寶仁和醫(yī)療科技股份有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 廣州華進(jìn)聯(lián)合專利商標(biāo)代理有限公司 | 代理人 | 戴志攀 |
| 地址 | 410008 湖南省長(zhǎng)沙市開(kāi)福區(qū)湘雅路88號(hào) | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種Joubert綜合征的檢測(cè)方法、檢測(cè)組合物及檢測(cè)試劑盒，針對(duì)Joubert綜合征篩選得到TMEM231基因編碼區(qū)及TMEM231基因上下游的多個(gè)SNP位點(diǎn)，基于該編碼區(qū)和多個(gè)SNP位點(diǎn)可以在二代測(cè)序平臺(tái)建立一種通用性強(qiáng)、診斷率高、成本低的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的方法。通過(guò)檢測(cè)受檢樣本的上述編碼區(qū)和SNP位點(diǎn)的序列信息，并進(jìn)行分析比對(duì)即可確定胚胎的Joubert綜合征檢測(cè)結(jié)果。除了編碼區(qū)，該方案在TMEM231基因上下游共選擇了208個(gè)SNP進(jìn)行分析，通用性非常高，能夠一次性對(duì)大量樣品進(jìn)行分析，結(jié)果可信度高，檢測(cè)成本較低。 |
