一種評估疾病遺傳風險的基因檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201610070035.1 申請日 -
公開（公告）號 CN105678093A 公開（公告）日 2016-06-15
申請公布號 CN105678093A 申請公布日 2016-06-15
分類號 G06F19/00(2011.01)I;G06F19/18(2011.01)I 分類 計算；推算；計數;
發(fā)明人 曾沃坦;郭金海;劉許晗 申請（專利權）人 北京東方亞美基因科技研究院有限公司
代理機構 北京中原華和知識產權代理有限責任公司 代理人 壽寧;張華輝
地址 102611 北京市大興區(qū)魏善莊鎮(zhèn)綠茵花園別墅桃園72A
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種評估疾病遺傳風險的基因檢測方法，其特征在于，包括以下步驟：(1)檢測疾病相關的基因的序列的突變；(2)根據公式估算影響蛋白質序列變化的突變在人群中出現的頻率coef；(3)根據頻率coef，計算序列中發(fā)生突變的每個位點引起疾病的概率值harm；(4)根據一個基因所有發(fā)生突變的位點的harm值算出該基因的健康概率值health；(5)根據所述基因的健康概率值health計算與所述基因相關的疾病遺傳風險值risk。這樣，疾病的得病風險就可以通過高通量測序分析出的基因突變位點來評估。