一種評(píng)估疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201610070035.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN105678093A 公開（公告）日 2016-06-15
申請(qǐng)公布號(hào) CN105678093A 申請(qǐng)公布日 2016-06-15
分類號(hào) G06F19/00(2011.01)I;G06F19/18(2011.01)I 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 曾沃坦;郭金海;劉許晗 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京東方亞美基因科技研究院有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京中原華和知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 壽寧;張華輝
地址 102611 北京市大興區(qū)魏善莊鎮(zhèn)綠茵花園別墅桃園72A
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種評(píng)估疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)方法，其特征在于，包括以下步驟：(1)檢測(cè)疾病相關(guān)的基因的序列的突變；(2)根據(jù)公式估算影響蛋白質(zhì)序列變化的突變?cè)谌巳褐谐霈F(xiàn)的頻率coef；(3)根據(jù)頻率coef，計(jì)算序列中發(fā)生突變的每個(gè)位點(diǎn)引起疾病的概率值harm；(4)根據(jù)一個(gè)基因所有發(fā)生突變的位點(diǎn)的harm值算出該基因的健康概率值health；(5)根據(jù)所述基因的健康概率值health計(jì)算與所述基因相關(guān)的疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)值risk。這樣，疾病的得病風(fēng)險(xiǎn)就可以通過高通量測(cè)序分析出的基因突變位點(diǎn)來評(píng)估。