一種基于二代高通量測(cè)序技術(shù)的地中海貧血癥的基因檢測(cè)試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201610967209.4 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN106636344B 公開(kāi)（公告）日 2021-01-19
申請(qǐng)公布號(hào) CN106636344B 申請(qǐng)公布日 2021-01-19
分類(lèi)號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6869 分類(lèi) 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 羅俊峰;陳云弟 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 上海閱爾基因技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海新天專(zhuān)利代理有限公司 代理人 龔敏
地址 200433 上海市楊浦區(qū)政立路477號(hào)同和國(guó)際大廈B座301-303室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種基于二代高通量測(cè)序技術(shù)的地中海貧血癥的基因檢測(cè)試劑盒及其在遺傳病篩查中的應(yīng)用，屬于地中海貧血癥基因診斷技術(shù)領(lǐng)域，是一種靶向性測(cè)序技術(shù)，本發(fā)明包括：1)基因組DNA提取試劑；2)含有外切酶的片段化試劑；3)PCR產(chǎn)物純化試劑；4)片段修復(fù)與連接試劑；5)捕獲探針及其雜交捕獲試劑；6)雜交洗脫試劑；7)PCR擴(kuò)增試劑。本發(fā)明的試劑盒以及操作步驟能適用于現(xiàn)有的自動(dòng)化工作平臺(tái)，提高反應(yīng)通量，縮短篩查診斷時(shí)間，使地中海貧血癥的基因檢測(cè)更為快捷可靠。