一種基于二代高通量測序技術(shù)的地中海貧血癥的基因檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201610967209.4 申請日 -
公開（公告）號 CN106636344A 公開（公告）日 2017-05-10
申請公布號 CN106636344A 申請公布日 2017-05-10
分類號 C12Q1/68(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 羅俊峰;陳云弟 申請（專利權(quán)）人 上海閱爾基因技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海新天專利代理有限公司 代理人 龔敏
地址 200433 上海市楊浦區(qū)政立路477號同和國際大廈B座301-303室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于二代高通量測序技術(shù)的地中海貧血癥的基因檢測試劑盒及其在遺傳病篩查中的應(yīng)用，屬于地中海貧血癥基因診斷技術(shù)領(lǐng)域，是一種靶向性測序技術(shù)，本發(fā)明包括：1)基因組DNA提取試劑；2)含有外切酶的片段化試劑；3)PCR產(chǎn)物純化試劑；4)片段修復(fù)與連接試劑；5)捕獲探針及其雜交捕獲試劑；6)雜交洗脫試劑；7)PCR擴(kuò)增試劑。本發(fā)明的試劑盒以及操作步驟能適用于現(xiàn)有的自動化工作平臺，提高反應(yīng)通量，縮短篩查診斷時間，使地中海貧血癥的基因檢測更為快捷可靠。