一種人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元基因拷貝數(shù)相對(duì)定量檢測(cè)方法及試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201510066921.2 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN104630368B 公開（公告）日 2017-04-12
申請(qǐng)公布號(hào) CN104630368B 申請(qǐng)公布日 2017-04-12
分類號(hào) C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 趙書民;趙翊均;周巍;陳林;龔虎濤 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 上海融圓生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海正旦專利代理有限公司 代理人 陸飛;盛志范
地址 201400 上海市奉賢區(qū)沿錢公路5599號(hào)21863室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于體外核酸檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，具體為一種人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元基因拷貝數(shù)相對(duì)定量檢測(cè)方法及試劑盒。本發(fā)明分別設(shè)計(jì)了SMN1、SMN2基因第7和第8外顯子和內(nèi)參基因RPP40的特異性引物和探針。同時(shí)設(shè)計(jì)SMN1基因Y272C、11bp?DUP、4bp?DEL三個(gè)熱點(diǎn)突變的定性檢測(cè)引物和探針。試劑盒包括含有檢測(cè)引物探針組合物的容器、對(duì)照品容器和PCR反應(yīng)液容器。通過(guò)5個(gè)獨(dú)立的PCR反應(yīng)分別對(duì)SMN1第7和第8外顯子（第1、第2?PCR反應(yīng)）、SMN2基因第7和第8外顯子（第3、第4?PCR反應(yīng)）進(jìn)行拷貝數(shù)相對(duì)定量，并對(duì)Y272C、11bp?DUP、4bp?DEL三個(gè)熱點(diǎn)突變進(jìn)行定性檢測(cè)（第5?PCR反應(yīng)）。本發(fā)明特異性強(qiáng)、靈敏度高、簡(jiǎn)便、快速，適于大規(guī)模推廣應(yīng)用。