一種人運動神經(jīng)元基因拷貝數(shù)相對定量檢測方法及試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510066921.2 申請日 -
公開（公告）號 CN104630368A 公開（公告）日 2015-05-20
申請公布號 CN104630368A 申請公布日 2015-05-20
分類號 C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 趙書民;趙翊均;周巍;陳林;龔虎濤 申請（專利權）人 上海融圓生物技術有限公司
代理機構 上海正旦專利代理有限公司 代理人 陸飛;盛志范
地址 201400 上海市奉賢區(qū)沿錢公路5599號21863室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于體外核酸檢測技術領域，具體為一種人運動神經(jīng)元基因拷貝數(shù)相對定量檢測方法及試劑盒。本發(fā)明分別設計了SMN1、SMN2基因第7和第8外顯子和內參基因RPP40的特異性引物和探針。同時設計SMN1基因Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三個熱點突變的定性檢測引物和探針。試劑盒包括含有檢測引物探針組合物的容器、對照品容器和PCR反應液容器。通過5個獨立的PCR反應分別對SMN1第7和第8外顯子（第1、第2PCR反應）、SMN2基因第7和第8外顯子（第3、第4PCR反應）進行拷貝數(shù)相對定量，并對Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三個熱點突變進行定性檢測（第5PCR反應）。本發(fā)明特異性強、靈敏度高、簡便、快速，適于大規(guī)模推廣應用。