SMA致病基因捕獲試劑盒及應(yīng)用
基本信息
| 申請?zhí)?/td> | CN201811619480.4 | 申請日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN111378735A | 公開（公告）日 | 2020-07-07 |
| 申請公布號(hào) | CN111378735A | 申請公布日 | 2020-07-07 |
| 分類號(hào) | C12Q1/6883(2018.01)I | 分類 | - |
| 發(fā)明人 | 伍建;姬曉雯;王海麗 | 申請（專利權(quán)）人 | 邁基諾（重慶）基因科技有限責(zé)任公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京紀(jì)凱知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 | 代理人 | 邁基諾（重慶）基因科技有限責(zé)任公司 |
| 地址 | 400000重慶市江北區(qū)港城東環(huán)路6號(hào)1幢1-2、2-2、3-2、4-2、5-2、6-2 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明公開了SMA致病基因捕獲試劑盒及其應(yīng)用。本發(fā)明提供了一種SMA致病基因捕獲的捕獲探針，為如下1)或2)：1)其由序列表中序列1至序列39所示的探針組成；2)由1)中每條探針的衍生物組成；所述每條探針的衍生物為將1)中每條探針經(jīng)過一個(gè)或幾個(gè)核苷酸的取代和/或缺失和/或添加且具有相同功能的探針。本發(fā)明提供SMA致病基因捕獲試劑盒，能夠提高對SMN1基因和SMN2基因拷貝數(shù)檢測的特異性，通量高、準(zhǔn)確度高、成本低，解決了現(xiàn)有方法測序深度不均一、錯(cuò)誤率高等問題，從而實(shí)現(xiàn)對SMA致病基因患者和攜帶者的篩查。?? |
