耳聾相關(guān)基因捕獲試劑盒及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201811619486.1 申請(qǐng)日 -
公開(公告)號(hào) CN111378736A 公開(公告)日 2020-07-07
申請(qǐng)公布號(hào) CN111378736A 申請(qǐng)公布日 2020-07-07
分類號(hào) C12Q1/6883(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 -
發(fā)明人 伍建;姬曉雯;王海麗;王彩瀾 申請(qǐng)(專利權(quán))人 邁基諾(重慶)基因科技有限責(zé)任公司
代理機(jī)構(gòu) 北京紀(jì)凱知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 邁基諾(重慶)基因科技有限責(zé)任公司
地址 400000重慶市江北區(qū)港城東環(huán)路6號(hào)1幢1-2、2-2、3-2、4-2、5-2、6-2
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種耳聾相關(guān)基因捕獲試劑盒及其應(yīng)用。本發(fā)明提供了捕獲探針,為如下1)或2);1)由序列表中序列1至序列113所示的探針組成;2)由1)中每條探針的衍生物組成;所述每條探針的衍生物為將1)中每條探針經(jīng)過一個(gè)或幾個(gè)核苷酸的取代和/或缺失和/或添加且具有相同功能的探針。本發(fā)明所提供的耳聾相關(guān)基因捕獲試劑盒,通過對(duì)遺傳性耳聾患者的全外顯子組或耳聾相關(guān)基因組(分別占全基因組的1%和0.01%)進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域測(cè)序分析,捕獲的是疾病的大部分致病突變信息。??