PKD1基因突變的檢測試劑盒及檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510017500.0 申請日 -
公開（公告）號 CN104531883B 公開（公告）日 2018-02-02
申請公布號 CN104531883B 申請公布日 2018-02-02
分類號 C12Q1/68;C12N15/11;G06F19/22 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 楊貴江;張澤樘;趙雪燕;楊揚;焦慧 申請（專利權(quán)）人 北京圣谷同創(chuàng)科技發(fā)展有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京中政聯(lián)科專利代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 北京圣谷同創(chuàng)科技發(fā)展有限公司
地址 100089 北京市海淀區(qū)車道溝1號青東商務(wù)區(qū)A座東樓11層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了用于通過長片段PCR和高通量測序技術(shù)檢測PKD1基因突變的引物組、試劑盒和檢測反應(yīng)體系；用于非診斷目的的體外檢測PKD1基因突變的方法、用于非診斷目的的體外PKD1基因分析方法和檢測PKD1基因上的新突變位點的方法，所述方法通過使用該引物組對樣品的PKD1基因進(jìn)行長片段PCR擴(kuò)增并進(jìn)行高通量測序來進(jìn)行檢測或分析。本發(fā)明的檢測結(jié)果不僅可以輔助診斷常染色體顯性遺傳性多囊腎病(即成人多囊腎病)，還可以獲得多個PKD1真基因上的之前未知的新突變，并將其提供給醫(yī)生或研究者以對這些突變與成人多囊腎病之間的關(guān)聯(lián)性進(jìn)行研究。