高通量測(cè)序突變檢測(cè)結(jié)果驗(yàn)證方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201610046809.7 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN105653896B 公開（公告）日 2019-02-12
申請(qǐng)公布號(hào) CN105653896B 申請(qǐng)公布日 2019-02-12
分類號(hào) G16B25/10 分類 物理
發(fā)明人 陳威;張靜波 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京圣谷同創(chuàng)科技發(fā)展有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京中政聯(lián)科專利代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 北京圣谷同創(chuàng)科技發(fā)展有限公司
地址 100089 北京市海淀區(qū)東北旺西路8號(hào)9號(hào)樓二區(qū)104、105號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了高通量測(cè)序突變檢測(cè)結(jié)果的驗(yàn)證方法以及利用高通量測(cè)序結(jié)果進(jìn)行突變查找的方法，所述方法結(jié)合數(shù)學(xué)計(jì)算和統(tǒng)計(jì)公式，通過計(jì)算感興趣的單個(gè)位點(diǎn)的特定堿基取代的突變頻率，來確定高通量測(cè)序樣本中是否存在感興趣的單個(gè)位點(diǎn)的特定堿基取代，通過計(jì)算感興趣的連續(xù)位點(diǎn)的堿基缺失或感興趣的連續(xù)位點(diǎn)的特定堿基取代的變異系數(shù)，來確定是否存在感興趣的連續(xù)位點(diǎn)的堿基缺失或感興趣的連續(xù)位點(diǎn)的特定堿基取代。