杜氏肌營養(yǎng)不良基因缺陷的檢測方法、引物組合物及試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910704520.3 申請日 -
公開（公告）號 CN110541025B 公開（公告）日 2021-05-14
申請公布號 CN110541025B 申請公布日 2021-05-14
分類號 C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 杜娟;胡曉;費嘉;張癸榮;戴婧;伍昌勝;林戈;喬國枝;盧光琇 申請（專利權(quán)）人 中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院有限公司
代理機構(gòu) 廣州華進聯(lián)合專利商標代理有限公司 代理人 戴志攀
地址 102600 北京市大興區(qū)開福區(qū)湘雅路88號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種杜氏肌營養(yǎng)不良基因缺陷的檢測方法、引物組合物及試劑盒，針對杜氏肌營養(yǎng)不良基因缺陷，在二代測序平臺建立了一種通用性強、診斷率高、成本低的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的方法。本發(fā)明針對杜氏肌營養(yǎng)不良基因編碼區(qū)位點和目標SNP位點對受檢樣本進行多重PCR并進行建庫，然后對多重PCR產(chǎn)物進行高通量測序分析，結(jié)合家系信息構(gòu)建突變等位基因的單體型，從而判斷胚胎基因型，最終確定子代的杜氏肌營養(yǎng)不良基因缺陷檢測結(jié)果。該方案省去了細胞水平預(yù)實驗，基于高通量測序技術(shù)，可通過在每個樣品上加不同的標簽序列，從而一次性對大量樣品進行分析，平均測序深度可達100X以上。