一種用于人類遺傳病基因檢測(cè)的智能解讀方法及系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202010442388.6 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113707218A 公開（公告）日 2021-11-26
申請(qǐng)公布號(hào) CN113707218A 申請(qǐng)公布日 2021-11-26
分類號(hào) G16B20/20（2019.01）I;G16B20/40（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 周洋 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 蘇州安智因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海宏京知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 李敏
地址 215488江蘇省蘇州市太倉(cāng)市經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)北京西路6號(hào)科技創(chuàng)業(yè)園研發(fā)B樓北二樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種用于人類遺傳病基因檢測(cè)的智能解讀方法及系統(tǒng)，涉及基因檢測(cè)的智能解讀領(lǐng)域，所述方法包括步驟1：采集基因樣本文件，并且調(diào)用docker容器對(duì)基因樣本文件進(jìn)行變異位點(diǎn)注釋，生成注釋結(jié)果文件；步驟2：采集基因列表文件，并且調(diào)用docker容器對(duì)注釋結(jié)果文件進(jìn)行變異位點(diǎn)注釋結(jié)果質(zhì)控調(diào)整，生成質(zhì)控結(jié)果文件；步驟3：對(duì)質(zhì)控結(jié)果文件中的變異位點(diǎn)注釋屬性進(jìn)行證據(jù)等級(jí)劃分，并且根據(jù)致病判別規(guī)則進(jìn)行致病性判別，生成解讀結(jié)果文件；驟4：采集Excel文件，并且將解讀結(jié)果文件內(nèi)容填充到Excel文件，輸出最終報(bào)告。本發(fā)明通過(guò)完整的智能解讀流程，實(shí)現(xiàn)人類遺傳病知識(shí)解讀標(biāo)準(zhǔn)化、自動(dòng)化、模塊化。