一組檢測原發(fā)性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥的生物標(biāo)記及其檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811555516.7 申請日 -
公開（公告）號 CN109554461B 公開（公告）日 2019-10-11
申請公布號 CN109554461B 申請公布日 2019-10-11
分類號 C12Q1/6883;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 汝昆;藺亞妮 申請（專利權(quán)）人 天津見康華美醫(yī)學(xué)診斷技術(shù)有限公司
代理機構(gòu) 北京精金石知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 天津協(xié)和華美醫(yī)學(xué)診斷技術(shù)有限公司
地址 301617 天津市靜海區(qū)團泊新城西區(qū)團泊足球場C座
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一組檢測原發(fā)性HLH的生物標(biāo)記及其檢測試劑盒，涉及分子生物學(xué)技術(shù)領(lǐng)域。檢測原發(fā)性HLH的生物標(biāo)記為突變基因群，包括PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、SH2D1A、XIAP、ITK、CD27、MAGT1、RAB27A、LYST、AP3B1、BLOC1S6、TCN2、IL2RG共15個基因的突變基因的集合，其外顯子區(qū)域共攜帶411個突變位點。檢測原發(fā)性HLH試劑盒包括用于擴增原發(fā)性HLH的突變基因群中突變基因的引物。該試劑盒具有檢測效率高、突變基因覆蓋面廣、檢出率高等優(yōu)點，使用該檢測試劑盒所給出的醫(yī)學(xué)解讀報告更加準(zhǔn)確、權(quán)威。