MMACHC、MTHFR基因突變檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201711499962.6 申請日 -
公開（公告）號 CN108504730A 公開（公告）日 2018-09-07
申請公布號 CN108504730A 申請公布日 2018-09-07
分類號 C12Q1/6883;C12N15/11 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 不公告發(fā)明人 申請（專利權）人 北京金準基因科技有限責任公司
代理機構 - 代理人 -
地址 100000 北京市海淀區(qū)花園北路3號9號樓6層602
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了檢測甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥CbIC型病癥相關聯(lián)的突變位點及其用藥指導相關聯(lián)的突變位點的試劑盒，并進一步提供了用于檢測突變位點的探針組以及擴增所述探針組的引物組的序列信息，通過采用所述探針組或引物鑒定患者相關基因位點的突變情況，從而可以實現(xiàn)對甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥CbIC型的患者的準確篩查、診斷，并能夠進一步提供針對性的指導葉酸用藥治療。