一種遺傳性心腦血管疾病診斷試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201611256840.X 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN106521014A 公開（公告）日 2017-03-22
申請(qǐng)公布號(hào) CN106521014A 申請(qǐng)公布日 2017-03-22
分類號(hào) C12Q1/68 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 李偉;孫雋;操振華;占凌濤 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京金準(zhǔn)基因科技有限責(zé)任公司
代理機(jī)構(gòu) 北京金智普華知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 李明卓
地址 100000 北京市東城區(qū)天壇西里六號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種遺傳性心腦血管疾病診斷試劑盒，該技術(shù)方案通過對(duì)OMIM以及相關(guān)文獻(xiàn)的查找，設(shè)計(jì)了一款全新的心腦血管相關(guān)致病基因組合，該組合包括229個(gè)基因，可基于雜交捕獲原理對(duì)這229個(gè)基因的編碼區(qū)及側(cè)翼±30bp區(qū)域進(jìn)行捕獲，后續(xù)對(duì)捕獲的目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行二代測(cè)序并對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化信息分析和變異解讀，通過對(duì)測(cè)序檢出的異常變異進(jìn)行分析解讀，明確受檢者的致病突變，實(shí)現(xiàn)對(duì)腦血管病患者的準(zhǔn)確診斷、針對(duì)性的治療以及防止疾病在家族中復(fù)發(fā)。根據(jù)人類基因組HG19，選取上述229個(gè)基因的外顯子序列以及側(cè)翼±30bp區(qū)域設(shè)計(jì)探針組合，本組合中探針對(duì)目標(biāo)區(qū)域覆蓋度達(dá)99％。