胎兒濃度定量的方法和裝置及胎兒基因分型的方法和裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201911329792.6 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN110993025A 公開（公告）日 2020-04-10
申請(qǐng)公布號(hào) CN110993025A 申請(qǐng)公布日 2020-04-10
分類號(hào) G16B20/20;G16H50/50 分類 物理
發(fā)明人 白靈;單廣宇;高權(quán)權(quán);張紅;程巖巖;徐冰;劉運(yùn)超;方楠;伍啟熹;王建偉;劉倩;唐宇 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京科迅生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 北京科迅生物技術(shù)有限公司
地址 100095 北京市海淀區(qū)四季青杏石口路65號(hào)益園創(chuàng)新產(chǎn)業(yè)基地C7
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種胎兒濃度定量的方法和裝置及胎兒基因分型的方法和裝置。胎兒濃度定量方法包括獲取含有多個(gè)SNP位點(diǎn)的測(cè)序數(shù)據(jù)；統(tǒng)計(jì)測(cè)序數(shù)據(jù)中在各SNP位點(diǎn)的變異頻率，并將變異頻率為1％～25％的SNP位點(diǎn)歸為第一類頻率，將變異頻率為75％～99％的SNP位點(diǎn)歸為第二類頻率，第二類頻率＝1?變異頻率；計(jì)算兩類頻率形成的數(shù)據(jù)集的中位數(shù)或均值，中位數(shù)或均值的2倍即為胎兒濃度?；谔号c母體的差異SNP位點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)對(duì)男胎和女胎胎兒濃度的準(zhǔn)確定量，進(jìn)而結(jié)合孕婦白細(xì)胞樣本提供的母體背景，能準(zhǔn)確檢測(cè)出胎兒在有母親突變背景下是否遺傳來(lái)源于母親或者父親的突變，解決了難以在有母體突變背景下進(jìn)行胎兒基因分型的問題。