基于reads深度進行目的基因外顯子水平重排檢測的方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110707105.0 申請日 -
公開（公告）號 CN113284557B 公開（公告）日 2021-10-15
申請公布號 CN113284557B 申請公布日 2021-10-15
分類號 G16B30/00（2019.01）I;G16B20/00（2019.01）I;G16B45/00（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 樓峰;劉凱;馬紀香;張萌萌;郭璟;孫宏;曹善柏 申請（專利權(quán)）人 北京橡鑫生物科技有限公司
代理機構(gòu) 北京康信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責任公司 代理人 金田蘊
地址 102600北京市大興區(qū)經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)科創(chuàng)十三街18號院5號樓16層1601
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于reads深度進行目的基因外顯子水平重排檢測的方法及裝置。該方法包括：S1，將參考基因組劃分為多個bin，將reads比對到參考基因組上，并分別計算target區(qū)域和off?target區(qū)域的每個bin內(nèi)的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target區(qū)域和off?target區(qū)域reads深度統(tǒng)計，并將其標準化；S3，對S2中標準化的結(jié)果進行拷貝數(shù)變異查找，對于標準化后得到的log2根據(jù)閾值進行定義目的基因的缺失和重復(fù)狀態(tài)。應(yīng)用本發(fā)明的技術(shù)方案，能夠?qū)δ康幕蛲怙@子水平的重排進行檢測，還可以精確的檢測出目的基因是雜合缺失或者是純合缺失。