一種基于低深度WGS評(píng)估HRDscore的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110716079.8 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113257346B 公開（公告）日 2021-10-19
申請(qǐng)公布號(hào) CN113257346B 申請(qǐng)公布日 2021-10-19
分類號(hào) G16B20/20（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 樓峰;劉凱;張萌萌;郭璟;孫宏;曹善柏 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京橡鑫生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京維正專利代理有限公司 代理人 張瑞雪
地址 102600北京市大興區(qū)北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)科創(chuàng)十三街18號(hào)院5號(hào)樓16層1601
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請(qǐng)屬于基因檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，具體公開一種基于低深度WGS評(píng)估HRD score的方法，其包括：處理待測(cè)樣本的低深度WGS下機(jī)數(shù)據(jù)；以及以下三個(gè)步驟中的任意一個(gè)或多個(gè)步驟：步驟一：建立基因組雜合性缺失LOH的計(jì)算方法，獲得HRD?LOH score；步驟二：建立端粒等位基因不平衡TAI的計(jì)算方法，獲得HRD?TAI score；和，步驟三：建立大片段遷移LST的計(jì)算方法，獲得HRD?LST score。本申請(qǐng)至少具有以下有益效果之一：本申請(qǐng)?zhí)峁┑幕诘蜕疃萕GS評(píng)估HRD score的方法以低深度WGS測(cè)序形成的數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)進(jìn)行分析，極大地降低了成本，有利于大規(guī)模的應(yīng)用。