拷貝數(shù)變異的檢測方法和裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010403942.X 申請日 -
公開（公告）號 CN111599407B 公開（公告）日 2021-10-15
申請公布號 CN111599407B 申請公布日 2021-10-15
分類號 G16B20/10（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 曹善柏;王文平;張萌萌;郭璟;樓峰 申請（專利權(quán)）人 北京橡鑫生物科技有限公司
代理機構(gòu) 北京康信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 路秀麗
地址 100080北京市海淀區(qū)海淀南路19號5層5036室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種拷貝數(shù)變異的檢測方法和裝置。該檢測方法包括：獲取待測樣本的測序比對數(shù)據(jù)；計算測序比對數(shù)據(jù)中每個堿基位點的測序深度；將參考基因組劃分為多個bin的方式，利用每個堿基位點的測序深度，計算待測樣本的每個bin的拷貝數(shù)；合并拷貝數(shù)與指定contig的倍性不同的bin，得到發(fā)生胚系拷貝數(shù)變異的區(qū)域。該方面能夠檢測出長度超過1000bp的基因外顯子的缺失或重復(fù)，與現(xiàn)有技術(shù)中的芯片方法相比，該方法檢測CNV具有更高的覆蓋度、分辨率及更準(zhǔn)確的拷貝數(shù)評估，不僅能夠檢測某些已知位點的拷貝數(shù)變異情況，而且可以檢測未知的拷貝數(shù)變異情況，提高檢測的靈敏度。