一種判定遺傳性腫瘤變異位點分級的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201611161250.9 申請日 -
公開（公告）號 CN106599613B 公開（公告）日 2019-02-05
申請公布號 CN106599613B 申請公布日 2019-02-05
分類號 G16B40/00;G16B50/30;G16B20/30;G16B20/50 分類 物理
發(fā)明人 謝蘭;孫義民;郭弘妍;周一鳴;黨紅蕾;邢婉麗;程京;張俊航;鄧濤;張治位 申請（專利權）人 北京博奧醫(yī)學檢驗所有限公司
代理機構 北京紀凱知識產權代理有限公司 代理人 博奧生物集團有限公司;北京博奧醫(yī)學檢驗所有限公司
地址 102206 北京市昌平區(qū)生命科學園路18號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種判定遺傳性腫瘤變異位點分級的方法。本發(fā)明保護一種用于對待測者進行遺傳性腫瘤變異位點分級的試劑盒，包括如下組件：組件B、組件C、組件D、組件E、組件F、組件G和組件H；組件B為用于對待測者的基因組DNA進行文庫制備和合并的試劑或試劑盒；組件C為用于進行DNA測序的設備；組件D為用于對DNA測序結果進行數(shù)據(jù)分析的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)；組件E為snpEff軟件；組件F為KGGseq軟件平臺；組件G為HGMD數(shù)據(jù)庫；組件H為Clinvar數(shù)據(jù)庫。本發(fā)明的優(yōu)點在于：數(shù)據(jù)庫權威、可靠、全面；判斷方法參考了美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會、分子病理學會和美國病理學家學會等對變異位點的解釋，具有科學性和前沿性。