基于病人臨床癥狀數據和全外顯子組測序數據篩選單基因遺傳病致病基因的分析檢測系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201711189668.5 申請日 -
公開（公告）號 CN110021364A 公開（公告）日 2019-07-16
申請公布號 CN110021364A 申請公布日 2019-07-16
分類號 G16B50/00;G16B40/00;G16B30/10;G16B20/30 分類 物理
發(fā)明人 田衛(wèi)東;張豐;黎籽秀 申請（專利權）人 上海睿視健康科技有限公司
代理機構 北京神州華茂知識產權有限公司 代理人 吳照幸
地址 200085 上海市黃浦區(qū)云南南路118號凱騰大廈3層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種基于病人臨床表型信息和全外顯子組測序數據的整合來自動篩選單基因病遺傳病致病基因的自動化分析系統(tǒng)。本發(fā)明系統(tǒng)包含四個自動化分析模塊：(1)病人臨床報告到標準化表型術語(HPO，人類表型本體)的自動轉換；(2)基于病人標準化表型篩選疾病致病基因的自動化分析系統(tǒng)；(3)基于病人全外顯子組測序數據篩選疾病致病基因的自動化分析系統(tǒng)；(4)p值整合系統(tǒng)。本發(fā)明采用概率模型來計算在給定病人的某個標準表型的情況下其患某個單基因遺傳病的概率，并利用計算機統(tǒng)計檢驗的辦法來系統(tǒng)性評估在給定病人的所有標準表型后其可能患某個單基因遺傳病的顯著程度，從而實現基于臨床標準表型篩選候選致病基因的目的。