一種基于NGS平臺的基因大片段重排檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011397032.1 申請日 -
公開（公告）號 CN112562787B 公開（公告）日 2021-09-07
申請公布號 CN112562787B 申請公布日 2021-09-07
分類號 G16B30/00;G16B20/50 分類 物理
發(fā)明人 楊元;鄧望龍;葉雷;陸光華;丁然;卜范峰;李詩濛;任用 申請（專利權(quán)）人 江蘇先聲醫(yī)學(xué)診斷有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 210000 江蘇省南京市玄武區(qū)玄武大道699-18號28幢
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種基于NGS平臺的基因大片段重排檢測方法，具體通過比較樣本與陰性樣本在目標(biāo)區(qū)域的測序深度的差異來確定基因大片段重排的區(qū)域。提高了檢測分辨率和靈敏度，有效的解決了NGS中常規(guī)的CNV檢測方法分辨率低無法檢測LGR的問題。