一種疾病篩查引物探針組合及其應(yīng)用、試劑盒與檢測(cè)方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202010242216.4 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN111206092A 公開（公告）日 2020-05-29
申請(qǐng)公布號(hào) CN111206092A 申請(qǐng)公布日 2020-05-29
分類號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 陳艷;陳珺 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 上海捷易生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上?；坳现R(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 上海捷易生物科技有限公司
地址 201203 上海市浦東新區(qū)中國(guó)（上海）自由貿(mào)易試驗(yàn)區(qū)張江路1238弄2號(hào)2層B座
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種同時(shí)進(jìn)行脊髓性肌萎縮癥和原發(fā)性免疫缺陷病篩查的引物探針組合及其應(yīng)用、檢測(cè)試劑盒及檢測(cè)方法，該檢測(cè)試劑盒內(nèi)包括篩查檢測(cè)脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)的引物和探針，篩查檢測(cè)原發(fā)性免疫缺陷病(重癥聯(lián)合免疫缺陷病和無丙種球蛋白血癥)基因(TREC，KREC)檢測(cè)的引物和探針。本發(fā)明可建立靈敏度高、準(zhǔn)確性高、成本低、周期短的多重?cái)?shù)字PCR檢測(cè)體系，在1個(gè)反應(yīng)內(nèi)實(shí)現(xiàn)同時(shí)對(duì)遺傳病脊髓性肌萎縮癥(SMA)致病基因SMN1拷貝數(shù)、對(duì)重癥聯(lián)合免疫缺陷病相關(guān)標(biāo)記物TREC拷貝數(shù)以及對(duì)無丙種球蛋白血癥相關(guān)標(biāo)記物KREC拷貝數(shù)的定量檢測(cè)，從而一次性篩查上述三種疾病。