一種疾病篩查引物探針組合及其應用、試劑盒與檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010242216.4 申請日 -
公開（公告）號 CN111206092A 公開（公告）日 2020-05-29
申請公布號 CN111206092A 申請公布日 2020-05-29
分類號 C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 陳艷;陳珺 申請（專利權(quán)）人 上海捷易生物科技有限公司
代理機構(gòu) 上?；坳现R產(chǎn)權(quán)代理事務所（普通合伙） 代理人 上海捷易生物科技有限公司
地址 201203 上海市浦東新區(qū)中國（上海）自由貿(mào)易試驗區(qū)張江路1238弄2號2層B座
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種同時進行脊髓性肌萎縮癥和原發(fā)性免疫缺陷病篩查的引物探針組合及其應用、檢測試劑盒及檢測方法，該檢測試劑盒內(nèi)包括篩查檢測脊髓性肌萎縮癥基因檢測的引物和探針，篩查檢測原發(fā)性免疫缺陷病(重癥聯(lián)合免疫缺陷病和無丙種球蛋白血癥)基因(TREC，KREC)檢測的引物和探針。本發(fā)明可建立靈敏度高、準確性高、成本低、周期短的多重數(shù)字PCR檢測體系，在1個反應內(nèi)實現(xiàn)同時對遺傳病脊髓性肌萎縮癥(SMA)致病基因SMN1拷貝數(shù)、對重癥聯(lián)合免疫缺陷病相關(guān)標記物TREC拷貝數(shù)以及對無丙種球蛋白血癥相關(guān)標記物KREC拷貝數(shù)的定量檢測，從而一次性篩查上述三種疾病。