一種用于人類BRCA1和BRCA2基因全編碼序列突變位點檢測的引物、方法和試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811304208.7 申請日 -
公開（公告）號 CN109402257A 公開（公告）日 2019-03-01
申請公布號 CN109402257A 申請公布日 2019-03-01
分類號 C12Q1/6886;C12N15/11 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 郎秋蕾;周小川;李璐璐;林彬;方超;張瑞靜;梁洪;殷楠楠 申請（專利權(quán)）人 杭州鏈康醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構(gòu) - 代理人 -
地址 310018 浙江省杭州市下沙經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)6號大街260號1幢2樓西
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于人類BRCA1和BRCA2基因全編碼序列突變位點檢測的引物、方法和試劑盒。所述引物包括擴增覆蓋BRCA1基因全部24個編碼區(qū)的正、反向引物，其堿基序列如SEQ ID NO：3～52所示；擴增覆蓋BRCA2基因全部27個外顯子編碼區(qū)的正、反向引物，其堿基序列如SEQ ID NO：53～134所示。所述基于NGS技術(shù)的檢測方法包括：特異性引物與目標模板DNA序列結(jié)合、通用引物擴增待測樣本目標區(qū)域，磁珠純化文庫，對得到的文庫進行高通量測序并分析BRCA1和BRCA2基因的突變。本發(fā)明公開的引物、方法和試劑盒可覆蓋待檢測的所有突變位點，均一性高，同時能夠簡化實驗步驟，提高檢測靈敏度，為包括家族性乳腺癌和卵巢癌患者的選擇用藥，以及為遺傳易感性提供指導，有效減少發(fā)病風險。