一種生成具有較高可信度基因突變檢測結(jié)果的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201611234002.2 申請日 -
公開（公告）號 CN108256291A 公開（公告）日 2018-07-06
申請公布號 CN108256291A 申請公布日 2018-07-06
分類號 G06F19/18 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 楊興禮;付永全;劉小軍;尹潼;陶濤 申請（專利權(quán)）人 杭州米天基因科技有限公司
代理機構(gòu) - 代理人 -
地址 310051 浙江省杭州市濱江區(qū)濱安路688號天和高科產(chǎn)業(yè)園5幢1201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種利用已有基因突變檢測分析結(jié)果生成具有較高可信度基因突變檢測結(jié)果的方法，該方法利用基因突變分析軟件產(chǎn)生的VCF格式的位點突變數(shù)據(jù)文件，統(tǒng)計在每個文件中，變異位點中記錄的基因型及其質(zhì)量信息的分布情況，去除低基因型質(zhì)量的位點。并綜合兩種軟件生成的突變位點數(shù)據(jù)文件，提取在同個位置有相同變異的位點，生成較已有基因突變檢測分析結(jié)果具有較高可信度的基因突變數(shù)據(jù)文件，用于后續(xù)分析流程。