一種計算基因突變檢測分析流程誤差和誤差率的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201611233498.1 申請日 -
公開（公告）號 CN108256290A 公開（公告）日 2018-07-06
申請公布號 CN108256290A 申請公布日 2018-07-06
分類號 G06F19/18 分類 計算；推算；計數;
發(fā)明人 楊興禮;付永全;劉小軍;尹潼;陶濤 申請（專利權）人 杭州米天基因科技有限公司
代理機構 - 代理人 -
地址 310051 浙江省杭州市濱江區(qū)濱安路688號天和高科產業(yè)園5幢1201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種計算基因突變分析流程誤差和誤差率的方法，該方法的步驟包括：對一個家庭成員的基因原始數據進行預處理，獲得基因樣本數據；利用基因突變檢測軟件，對所述基因樣本數據進行分析，獲得VCF格式的基因位點突變數據文件；并對突變數據文件進行掃描，檢測該家庭中子女突變文件的各突變位點信息是否符合孟德爾遺傳定律。因為實際生殖遺傳突變率極低，所以不符合孟德爾遺傳定律的位點主要是由分析流程誤差造成。這些不符合孟德爾遺傳定則的位點數量和比例，即是該基因突變分析流程誤差和誤差率，為后續(xù)算法優(yōu)化和軟件設計提供依據。