無創(chuàng)檢測(cè)胎兒染色體非整倍體的方法和系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201310517694.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN103525939B 公開（公告）日 2015-12-02
申請(qǐng)公布號(hào) CN103525939B 申請(qǐng)公布日 2015-12-02
分類號(hào) C12Q1/68(2006.01)I;G06F19/20(2011.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 糜慶豐;彭春芳;劉海量;何錚;章芬;陳樣宜 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣州愛健生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京萬慧達(dá)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 博奧生物集團(tuán)有限公司;北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司
地址 102206 北京市昌平區(qū)生命科學(xué)園路18號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于醫(yī)療檢測(cè)領(lǐng)域，公開了一種無創(chuàng)檢測(cè)胎兒染色體非整倍體的方法和系統(tǒng)。在本發(fā)明公開的檢測(cè)方法和系統(tǒng)中還涉及了消除染色體內(nèi)和染色體間測(cè)序GC偏好性的方法和系統(tǒng)以及用于構(gòu)建正常男胎中X、Y染色體的Z值之間的關(guān)系模型的方法和系統(tǒng)。本發(fā)明通過消除染色體內(nèi)和染色體間測(cè)序GC偏好性的影響，構(gòu)建正常男胎中X、Y染色體的Z值之間的關(guān)系模型，建立X染色體的Z值理論值與實(shí)際值差異的判定閾值，實(shí)現(xiàn)了胎兒染色體非整倍體，特別是性染色體非整倍體的準(zhǔn)確檢測(cè)。