一種評(píng)估男性生育遺傳風(fēng)險(xiǎn)和指導(dǎo)健康管理的基因檢測(cè)方法
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202010323855.3 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN111394443A | 公開(kāi)（公告）日 | 2020-07-10 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN111394443A | 申請(qǐng)公布日 | 2020-07-10 |
| 分類號(hào) | C12Q1/686(2018.01)I | 分類 | - |
| 發(fā)明人 | 李媛;任懂平;張蓓;張河山 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 優(yōu)生貝（北京）生物技術(shù)有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京艾皮專利代理有限公司 | 代理人 | 優(yōu)生貝（北京）生物技術(shù)有限公司 |
| 地址 | 102200北京市昌平區(qū)回龍觀鎮(zhèn)生命園路18號(hào)B201 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提供了一種評(píng)估男性生育遺傳風(fēng)險(xiǎn)和和指導(dǎo)健康管理的基因檢測(cè)方法，包括：步驟1，確定基因檢測(cè)的目標(biāo)基因和位點(diǎn)；步驟2，制備特異性多重PCR引物或基因芯片；提取DNA數(shù)據(jù)，通過(guò)多重PCR擴(kuò)增和基因芯片檢測(cè)的結(jié)合或者多重PCR擴(kuò)增和高通量測(cè)序法的結(jié)合對(duì)DNA數(shù)據(jù)進(jìn)行檢測(cè)；步驟3，對(duì)DNA數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，獲取目標(biāo)位點(diǎn)的基因型；步驟4，構(gòu)建風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型并計(jì)算，獲得不同基因型、表型和疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，獲得檢測(cè)和評(píng)估報(bào)告，對(duì)患者遺傳咨詢和健康指導(dǎo)。排除了假基因等非特異性擴(kuò)增，檢測(cè)結(jié)果的特異性高；選取位點(diǎn)來(lái)源國(guó)際文獻(xiàn)資料和本實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)結(jié)果，所有基因和位點(diǎn)經(jīng)過(guò)嚴(yán)格驗(yàn)證，權(quán)威，有效降低了檢測(cè)和評(píng)估成本，方便受檢者就檢。?? |
