一種診斷人類脊髓性肌萎縮癥的熒光定量PCR試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201310616780.8 申請日 -
公開（公告）號 CN103614477A 公開（公告）日 2014-03-05
申請公布號 CN103614477A 申請公布日 2014-03-05
分類號 C12Q1/68(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 徐湘民;周萬軍;李亮 申請（專利權(quán)）人 主健醫(yī)學(xué)股份有限公司
代理機構(gòu) 廣州市天河廬陽專利事務(wù)所 代理人 南方醫(yī)科大學(xué);主健醫(yī)學(xué)股份有限公司
地址 510515 廣東省廣州市白云區(qū)沙太南路1023號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種診斷人類脊髓性肌萎縮癥的熒光定量PCR試劑盒，該試劑盒包括擴增引物和熒光探針，其特征在于，所述的擴增引物為，一對特異性擴增SMN1和SMN2基因的共用引物、一對特異性擴增NAIP基因的引物和一對特異性擴增參比序列的引物；所述的熒光探針為，特異性檢測SMN1基因的熒光探針、特異性檢測SMN2基因的熒光探針、特異性檢測NAIP基因的熒光探針和特異性檢測參比序列的熒光探針；所述的參比序列為SEQ?NO.14所示序列，該序列位于NAIP基因端粒側(cè)78kb處的GRCh37/hg19chr5:71107506－71107618區(qū)間。本發(fā)明所述試劑盒以位于NAIP基因端粒側(cè)的DNA序列為參比序列，顯著提高了診斷的準(zhǔn)確性和穩(wěn)定性。