一種檢測基因組拷貝數(shù)變異的方法
基本信息
申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN201510744574.4 | 申請(qǐng)日 | - |
公開(公告)號(hào) | CN105574361B | 公開(公告)日 | 2018-11-02 |
申請(qǐng)公布號(hào) | CN105574361B | 申請(qǐng)公布日 | 2018-11-02 |
分類號(hào) | G06F19/18;C12Q1/68 | 分類 | 計(jì)算;推算;計(jì)數(shù); |
發(fā)明人 | 陸思嘉;薄世平;馬淑杰 | 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 上海序康醫(yī)療科技有限公司 |
代理機(jī)構(gòu) | 上海一平知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 | 代理人 | 上海序康醫(yī)療科技有限公司;上海億康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司 |
地址 | 201400 上海市奉賢區(qū)金齊路868號(hào)5232室 | ||
法律狀態(tài) | - |
摘要
摘要 | 本發(fā)明涉及一種檢測基因組拷貝數(shù)變異的方法,具體包括以下步驟:對(duì)樣本基因組進(jìn)行測序,以獲得基因組序列;將序列比對(duì)到參考基因組,得到序列在基因組上的位置;將參考基因組分成一定長度的窗口,統(tǒng)計(jì)落在每個(gè)窗口的序列及堿基;根據(jù)每個(gè)窗口的序列及堿基GC含量,對(duì)每個(gè)窗口做校正;確定拷貝數(shù)正常的閾值,掃描每個(gè)窗口,確定窗口拷貝數(shù)是否變異;精確掃描異常的窗口,以確定精確的斷點(diǎn),來確定拷貝數(shù)變異的具體位置。本發(fā)明利用三均值,通過窗口校正、確定拷貝數(shù)正常的閾值、精確掃描異常窗口、確定精確的斷點(diǎn)和拷貝數(shù)變異的具體位置,能夠提高基因組拷貝數(shù)變異檢測的靈敏性,其操作簡便可行、效率高、成本低,有利于推廣和應(yīng)用。 |
