染色體和單基因病同步產(chǎn)前篩查的方法、試劑盒和分析系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010815673.8 申請日 -
公開（公告）號 CN111951890A 公開（公告）日 2020-11-17
申請公布號 CN111951890A 申請公布日 2020-11-17
分類號 G16B25/20;G16B30/00;G16B20/20;C12Q1/6883 分類 物理
發(fā)明人 不公告發(fā)明人 申請（專利權(quán)）人 博昊云天智造（北京）科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京市環(huán)球律師事務(wù)所 代理人 博昊云天智造（北京）科技有限公司;北京博昊云天科技有限公司
地址 100176 北京市大興區(qū)北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)榮昌東街甲5號3號樓5層501-1
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種用于胎兒染色體拷貝數(shù)變異、胎兒染色體微缺失/微重復(fù)、和/或顯性單基因突變的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的檢測方法、試劑盒、及其系統(tǒng)。以及本發(fā)明還提供了一種靶向捕獲探針的設(shè)計方法，所述方法用于胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。與現(xiàn)有的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查檢測方法相比，能夠擴(kuò)大臨床基因檢測適用范圍、提高檢測準(zhǔn)確性。