一種構建用于同源重組修復缺陷檢測的靶標集合的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111011134.X 申請日 -
公開（公告）號 CN113462784B 公開（公告）日 2021-12-10
申請公布號 CN113462784B 申請公布日 2021-12-10
分類號 C12Q1/6886;C12Q1/6827;C12N15/11 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉佳;顧凱麗;宋文惠;韓竹青;張亞飛 申請（專利權）人 邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究（蘇州）有限公司
代理機構 北京品源專利代理有限公司 代理人 鞏克棟
地址 215000 江蘇省蘇州市蘇州工業(yè)園區(qū)星湖街218號生物納米園B5樓901室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種構建用于同源重組修復缺陷檢測的靶標集合的方法。所述靶標集合包括同源重組修復（homologous recombination repair，HRR）基因和SNP位點，所述HRR基因包括以BRCA1及BRCA2為代表的40個基因，所述SNP位點包括10913個SNP位點。本發(fā)明篩選能夠充分表征基因組不穩(wěn)定性的SNP位點并結(jié)合HRR基因構建靶標集合，并設計探針組合物，利用所述探針組合物能夠?qū)RR基因變異進行檢測，同時對基因組不穩(wěn)定性進行準確評估，能夠有效擴大同源重組修復缺陷陽性的檢出率，并降低檢測成本。