基于NGS的染色體平衡易位檢測(cè)分析系統(tǒng)及應(yīng)用
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202010121027.1 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN111276189A | 公開(kāi)（公告）日 | 2020-06-12 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN111276189A | 申請(qǐng)公布日 | 2020-06-12 |
| 分類(lèi)號(hào) | G16B30/00(2019.01)I | 分類(lèi) | 物理 |
| 發(fā)明人 | 蒙裕歡;陳美君;嚴(yán)慧;孟博;于世輝 | 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 | 廣州市金域轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 廣州新諾專(zhuān)利商標(biāo)事務(wù)所有限公司 | 代理人 | 廣州市金域轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院有限公司 |
| 地址 | 510000廣東省廣州市國(guó)際生物島螺旋三路10號(hào)南樓319房 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種基于NGS的染色體平衡易位檢測(cè)分析系統(tǒng)及應(yīng)用，屬于基因檢測(cè)生物信息技術(shù)領(lǐng)域。該檢測(cè)分析系統(tǒng)包括數(shù)據(jù)獲取模塊、基因組比對(duì)模塊、滑動(dòng)切割模塊、短序列比對(duì)模塊、斷點(diǎn)分析模塊和結(jié)果輸出模塊。首先將未能兩端同時(shí)比對(duì)到人類(lèi)參考基因組的reads篩選出來(lái)，并通過(guò)滑動(dòng)切割成連續(xù)性的較短的子序列，再將子序列重新比對(duì)到人類(lèi)參考基因組，使原本包括了平衡易位位點(diǎn)的reads序列在切割后能夠通過(guò)短片段比對(duì)上人類(lèi)基因組，又通過(guò)比對(duì)位置的聚類(lèi)分組及對(duì)應(yīng)子序列編號(hào)的相關(guān)性協(xié)方差加權(quán)算法，能夠快速篩選出兩端分別比對(duì)不同染色體的reads，并準(zhǔn)確定位平衡易位斷點(diǎn)，為后續(xù)Sanger測(cè)序驗(yàn)證提供引物設(shè)計(jì)的序列。適用范圍包括NIPT、PGS、PGD及一般的NGS測(cè)序結(jié)果等。?? |
