一種線粒體變異位點數(shù)據(jù)庫及其建立方法和應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110037972.8 申請日 -
公開（公告）號 CN112908411A 公開（公告）日 2021-06-04
申請公布號 CN112908411A 申請公布日 2021-06-04
分類號 G16B20/20;G16B30/10;G16B50/00;G06F16/242;G06F16/25;G06F16/28 分類 物理
發(fā)明人 李桂彬;蒙裕歡;費凌娜;黃曉強;歐小華;嚴(yán)慧;繆夏萍;范喜杰;于世輝;梁耀銘 申請（專利權(quán)）人 廣州市金域轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院有限公司
代理機構(gòu) 廣州新諾專利商標(biāo)事務(wù)所有限公司 代理人 李海恬;沈芳
地址 510000 廣東省廣州市國際生物島螺旋三路10號南樓319房
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種線粒體變異位點數(shù)據(jù)庫及其建立方法和應(yīng)用，涉及生物信息技術(shù)領(lǐng)域。本發(fā)明的數(shù)據(jù)庫采用以下方法建立得到：獲取線粒體DNA序列數(shù)據(jù)；將上述線粒體DNA序列與線粒體參考基因組進行比對，得到比對結(jié)果，根據(jù)預(yù)設(shè)條件抓取線粒體變異位點信息；對每個線粒體變異位點信息進行同異質(zhì)性分析，將異質(zhì)性比例為0.01?0.98的變異位點定義為異質(zhì)性變異，否則定義為同質(zhì)性變異；整合變異位點信息，匯總得到線粒體變異位點數(shù)據(jù)庫。本發(fā)明的數(shù)據(jù)庫，獲得的數(shù)據(jù)質(zhì)量統(tǒng)一、可靠，包括每個變異位點的異質(zhì)性分?jǐn)?shù)，對研究mtDNA突變和疾病的聯(lián)系具有重要意義。