基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統(tǒng)及應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010121027.1 申請日 -
公開(公告)號 CN111276189B 公開(公告)日 2020-12-29
申請公布號 CN111276189B 申請公布日 2020-12-29
分類號 G16B30/00 分類 物理
發(fā)明人 蒙裕歡;陳美君;嚴慧;孟博;于世輝 申請(專利權(quán))人 廣州市金域轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院有限公司
代理機構(gòu) 廣州新諾專利商標事務(wù)所有限公司 代理人 廣州市金域轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院有限公司
地址 510000 廣東省廣州市國際生物島螺旋三路10號南樓319房
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統(tǒng)及應(yīng)用,屬于基因檢測生物信息技術(shù)領(lǐng)域。該檢測分析系統(tǒng)包括數(shù)據(jù)獲取模塊、基因組比對模塊、滑動切割模塊、短序列比對模塊、斷點分析模塊和結(jié)果輸出模塊。首先將未能兩端同時比對到人類參考基因組的reads篩選出來,并通過滑動切割成連續(xù)性的較短的子序列,再將子序列重新比對到人類參考基因組,使原本包括了平衡易位位點的reads序列在切割后能夠通過短片段比對上人類基因組,又通過比對位置的聚類分組及對應(yīng)子序列編號的相關(guān)性協(xié)方差加權(quán)算法,能夠快速篩選出兩端分別比對不同染色體的reads,并準確定位平衡易位斷點,為后續(xù)Sanger測序驗證提供引物設(shè)計的序列。適用范圍包括NIPT、PGS、PGD及一般的NGS測序結(jié)果等。