基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統(tǒng)及應(yīng)用
基本信息
申請?zhí)?/td> | CN202010121027.1 | 申請日 | - |
公開(公告)號 | CN111276189B | 公開(公告)日 | 2020-12-29 |
申請公布號 | CN111276189B | 申請公布日 | 2020-12-29 |
分類號 | G16B30/00 | 分類 | 物理 |
發(fā)明人 | 蒙裕歡;陳美君;嚴慧;孟博;于世輝 | 申請(專利權(quán))人 | 廣州市金域轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院有限公司 |
代理機構(gòu) | 廣州新諾專利商標事務(wù)所有限公司 | 代理人 | 廣州市金域轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院有限公司 |
地址 | 510000 廣東省廣州市國際生物島螺旋三路10號南樓319房 | ||
法律狀態(tài) | - |
摘要
摘要 | 本發(fā)明涉及一種基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統(tǒng)及應(yīng)用,屬于基因檢測生物信息技術(shù)領(lǐng)域。該檢測分析系統(tǒng)包括數(shù)據(jù)獲取模塊、基因組比對模塊、滑動切割模塊、短序列比對模塊、斷點分析模塊和結(jié)果輸出模塊。首先將未能兩端同時比對到人類參考基因組的reads篩選出來,并通過滑動切割成連續(xù)性的較短的子序列,再將子序列重新比對到人類參考基因組,使原本包括了平衡易位位點的reads序列在切割后能夠通過短片段比對上人類基因組,又通過比對位置的聚類分組及對應(yīng)子序列編號的相關(guān)性協(xié)方差加權(quán)算法,能夠快速篩選出兩端分別比對不同染色體的reads,并準確定位平衡易位斷點,為后續(xù)Sanger測序驗證提供引物設(shè)計的序列。適用范圍包括NIPT、PGS、PGD及一般的NGS測序結(jié)果等。 |
