確定噬血細胞綜合征的基因突變位點的方法
基本信息
申請?zhí)?/td> | CN201610769659.2 | 申請日 | - |
公開(公告)號 | CN106350586A | 公開(公告)日 | 2017-01-25 |
申請公布號 | CN106350586A | 申請公布日 | 2017-01-25 |
分類號 | C12Q1/68(2006.01)I | 分類 | 生物化學;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物學;酶學;突變或遺傳工程; |
發(fā)明人 | 孫黎;馮飛飛;趙志丹;李小青 | 申請(專利權)人 | 武漢康圣達醫(yī)學檢驗所有限公司 |
代理機構 | 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙) | 代理人 | 武漢康圣達醫(yī)學檢驗所有限公司 |
地址 | 430075 湖北省武漢市東湖高新區(qū)高新大道666號B3-1 | ||
法律狀態(tài) | - |
摘要
摘要 | 本發(fā)明公開了一種確定噬血細胞綜合征的基因位點突變的方法,包括(1)獲取外周血,所述外周血來自于臨床診斷為噬血細胞綜合征的個體;(2)從所述外周血中提取基因組DNA;(3)使用特異性擴增引物對通過PCR擴增所述基因組DNA,從而獲得PCR擴增產物;(4)對所述PCR擴增產物進行第一測序,以便獲得第一測序結果;(5)將所述第一測序結果進行過濾,以便獲得經過過濾的第一測序結果;(6)將所述經過過濾的第一測序結果與參考序列進行比對,以及基于比對結果確定與噬血細胞綜合征相關的基因突變位點;(7)將所述含有突變位點的基因進行第二測序,以便進行驗證。本發(fā)明所使用方法為二代測序,相對傳統(tǒng)一代測序,通量大、時間短、精確度高、信息量豐富。 |
