確定兒童肺間質(zhì)性肺炎的基因突變位點的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201610541039.3 申請日 -
公開（公告）號 CN106148523B 公開（公告）日 2020-05-29
申請公布號 CN106148523B 申請公布日 2020-05-29
分類號 C12Q1/6883;C12Q1/6869 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 郝瑋;李小青;李杰 申請（專利權(quán)）人 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
代理機構(gòu) 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
地址 430075 湖北省武漢市東湖高新區(qū)高新大道666號B3-1
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種確定兒童間質(zhì)性肺炎的基因位點突變的方法，包括(1)獲取外周血，所述外周血來自于臨床診斷為兒童間質(zhì)性肺炎的個體；(2)從所述外周血中提取基因組DNA；(3)使用特異性擴(kuò)增引物對通過PCR擴(kuò)增所述基因組DNA，從而獲得PCR擴(kuò)增產(chǎn)物；(4)對所述PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行第一測序，以便獲得第一測序結(jié)果；(5)將所述第一測序結(jié)果進(jìn)行過濾，以便獲得經(jīng)過過濾的第一測序結(jié)果；(6)將所述經(jīng)過過濾的第一測序結(jié)果與參考序列進(jìn)行比對，以及基于比對結(jié)果確定與兒童間質(zhì)性肺炎相關(guān)的基因突變位點；(7)將所述含有突變位點的基因進(jìn)行第二測序，以便進(jìn)行驗證。本發(fā)明所使用方法為二代測序，相對傳統(tǒng)一代測序，通量大、時間短、精確度高、信息量豐富。