一種錯(cuò)義變異基因的評(píng)分處理方法、優(yōu)化評(píng)分方法及裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110916584.7 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN113643754A 公開(kāi)（公告）日 2021-11-12
申請(qǐng)公布號(hào) CN113643754A 申請(qǐng)公布日 2021-11-12
分類號(hào) G16B20/20（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 王義亭;劉靜 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 浙江賽微思生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 南京九致知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 齊棠
地址 314100浙江省嘉興市嘉善縣大云鎮(zhèn)創(chuàng)業(yè)路555號(hào)A2幢401、407室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請(qǐng)公開(kāi)了一種錯(cuò)義變異基因的評(píng)分處理方法、優(yōu)化評(píng)分方法及裝置，該方法包括:獲取患者的錯(cuò)義變異基因；確定患者的表型與錯(cuò)義變異基因關(guān)聯(lián)疾病的表型相符，并且確定錯(cuò)義變異基因中的待驗(yàn)證位點(diǎn)為新的位點(diǎn)；配置錯(cuò)義變異基因的各個(gè)評(píng)估項(xiàng)對(duì)應(yīng)的權(quán)重因子；對(duì)錯(cuò)義變異基因進(jìn)行評(píng)估得到各個(gè)評(píng)估項(xiàng)的得分；根據(jù)各個(gè)評(píng)估項(xiàng)的得分和各個(gè)評(píng)估項(xiàng)對(duì)應(yīng)的權(quán)重因子得到加權(quán)和，其中，加權(quán)和為錯(cuò)義變異基因的評(píng)分。通過(guò)本申請(qǐng)解決了現(xiàn)有技術(shù)中缺乏準(zhǔn)確、客觀、快速的評(píng)價(jià)人基因錯(cuò)義變異對(duì)基因功能有害性的打分方法和系統(tǒng)來(lái)指導(dǎo)學(xué)者針對(duì)錯(cuò)義變異進(jìn)行功能驗(yàn)證，從而提供了一種相對(duì)客觀、準(zhǔn)確的人基因錯(cuò)義變異對(duì)基因功能有害性的評(píng)估方式。