一種錯義變異基因的評分處理方法、優(yōu)化評分方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110916584.7 申請日 -
公開（公告）號 CN113643754A 公開（公告）日 2021-11-12
申請公布號 CN113643754A 申請公布日 2021-11-12
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 王義亭;劉靜 申請（專利權）人 浙江賽微思生物科技有限公司
代理機構 南京九致知識產(chǎn)權代理事務所（普通合伙） 代理人 齊棠
地址 314100浙江省嘉興市嘉善縣大云鎮(zhèn)創(chuàng)業(yè)路555號A2幢401、407室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種錯義變異基因的評分處理方法、優(yōu)化評分方法及裝置，該方法包括:獲取患者的錯義變異基因；確定患者的表型與錯義變異基因關聯(lián)疾病的表型相符，并且確定錯義變異基因中的待驗證位點為新的位點；配置錯義變異基因的各個評估項對應的權重因子；對錯義變異基因進行評估得到各個評估項的得分；根據(jù)各個評估項的得分和各個評估項對應的權重因子得到加權和，其中，加權和為錯義變異基因的評分。通過本申請解決了現(xiàn)有技術中缺乏準確、客觀、快速的評價人基因錯義變異對基因功能有害性的打分方法和系統(tǒng)來指導學者針對錯義變異進行功能驗證，從而提供了一種相對客觀、準確的人基因錯義變異對基因功能有害性的評估方式。