一種基于NGS方法檢測人類BRCA1和BRCA2基因突變的引物組合物及其試劑

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110723978.0 申請日 -
公開（公告）號 CN113604565A 公開（公告）日 2021-11-05
申請公布號 CN113604565A 申請公布日 2021-11-05
分類號 C12Q1/6886（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 宋鋼;王朝暉;王強 申請（專利權(quán)）人 上海真固生物科技有限公司
代理機構(gòu) 上海邦德專利代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 袁步蘭
地址 200233上海市徐匯區(qū)桂平路333號4號樓203室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于NGS方法檢測人類BRCA1和BRCA2基因突變的引物組合物，包括：263對的第一組引物，20對的第二組引物；每對第一組引物或第二組引物均包括正向引物序列與反向引物序列，且所述第一組引物的正向引物序列與反向引物序列均包括可特異性擴增BRCA1/BRCA2基因外顯子、內(nèi)含子或UTR區(qū)域的序列，所述第二組引物的正向引物序列與反向引物序列均包括可特異性擴增人類基因組特定參考序列。根據(jù)本發(fā)明，可有效地檢測BRCA1/BRCA2基因的致病點突變、短缺失/插入以及拷貝數(shù)變異，既可以檢測基因組DNA樣本，又可以檢測腫瘤FFPE樣本，可滿足對于卵巢癌、乳腺癌的遺傳風險評估，以及PARPi抑制劑用藥指導(dǎo)，預(yù)后評估等目的，整體流程簡單高效，具有良好的前景。